След откриването на принципа на молекулярната организация на такова вещество като ДНК през 1953 г., молекулярната биология започва да се развива. Освен това, в процеса на изследване, учените откриха как се рекомбинира ДНК, нейния състав и как функционира нашия човешки геном.
Всеки ден се извършват сложни процеси на молекулярно ниво. Как е подредена молекулата на ДНК, от какво се състои? Каква роля играят ДНК молекулите в клетката? Нека поговорим подробно за всички процеси, протичащи вътре в двойната верига.
Какво е наследствена информация?
И как започна всичко? Още през 1868 г. в ядрата на бактериите са открити нуклеинови киселини. А през 1928 г. Н. Колцов излага теорията, че в ДНК е криптирана цялата генетична информация за жив организъм. Тогава Дж. Уотсън и Ф. Крик намират модел за вече добре познатата ДНК спирала през 1953 г., за което заслужават признание и награда - Нобелова награда.
Какво изобщо е ДНК? Това вещество се състои от 2комбинирани нишки, по-точно спирали. Част от такава верига с определена информация се нарича ген.
ДНК съхранява цялата информация за това какъв вид протеини ще се образуват и в какъв ред. ДНК макромолекулата е материален носител на невероятно обемна информация, която се записва в строга последователност от отделни градивни елементи - нуклеотиди. Има общо 4 нуклеотида, те се допълват химически и геометрично. Този принцип на допълване или допълване в науката ще бъде описан по-късно. Това правило играе ключова роля при кодирането и декодирането на генетична информация.
Тъй като веригата на ДНК е невероятно дълга, в тази последователност няма повторения. Всяко живо същество има своя уникална ДНК верига.
ДНК функции
Функциите на дезоксирибонуклеиновата киселина включват съхранението на наследствена информация и предаването й на потомството. Без тази функция геномът на даден вид не би могъл да бъде запазен и развит в продължение на хилядолетия. Организмите, които са претърпели големи генни мутации, е по-вероятно да не оцелеят или да загубят способността си да произвеждат потомство. Така че има естествена защита срещу израждането на вида.
Друга съществена функция е внедряването на съхранена информация. Клетката не може да произвежда никакъв жизненоважен протеин без инструкциите, съхранявани в двойната верига.
Състав на нуклеиновите киселини
Сега вече е достоверно известно от какво се състоят самите теНуклеотидите са градивните елементи на ДНК. Те съдържат 3 вещества:
- Ортофосфорна киселина.
- Азотна основа. Пиримидинови основи - които имат само един пръстен. Те включват тимин и цитозин. Пуринови основи, съдържащи 2 пръстена. Това са гуанин и аденин.
- Захароза. В ДНК - дезоксирибоза, В РНК - рибоза.
Броят на нуклеотидите винаги е равен на броя на азотните бази. В специални лаборатории се разцепва нуклеотид и от него се изолира азотна основа. Така те изучават индивидуалните свойства на тези нуклеотиди и възможните мутации в тях.
Нива на организация на наследствената информация
Има 3 нива на организация: генно, хромозомно и геномно. Цялата информация, необходима за синтеза на нов протеин, се съдържа в малък участък от веригата – гена. Тоест, генът се счита за най-ниското и най-просто ниво на кодираща информация.
Гените от своя страна се събират в хромозоми. Благодарение на такава организация на носителя на наследствен материал, групи от черти се редуват по определени закони и се предават от едно поколение на друго. Трябва да се отбележи, че има невероятно много гени в тялото, но информацията не се губи дори когато се рекомбинира много пъти.
Разделете няколко типа гени:
- има 2 вида според функционалното им предназначение: структурни и регулаторни последователности;
- по влияние върху процесите, протичащи в клетката, съществуват: супервитални, летални, условно смъртоносни гени, както и мутаторни гении антимутатори.
Гените са разположени по протежение на хромозомата в линеен ред. В хромозомите информацията не е фокусирана произволно, има определен ред. Има дори карта, показваща позиции или генни локуси. Например, известно е, че данните за цвета на очите на детето са криптирани в хромозома номер 18.
Какво е геном? Това е името на целия набор от нуклеотидни последователности в клетката на тялото. Геномът характеризира целия вид, а не един индивид.
Какъв е човешкият генетичен код?
Факт е, че целият огромен потенциал на човешкото развитие е заложен още в периода на зачеването. Цялата наследствена информация, която е необходима за развитието на зиготата и растежа на детето след раждането, е криптирана в гените. Секциите на ДНК са най-основните носители на наследствена информация.
Човек има 46 хромозоми или 22 соматични двойки плюс една определяща пола хромозома от всеки родител. Този диплоиден набор от хромозоми кодира целия физически облик на човек, неговите умствени и физически способности и предразположеност към заболявания. Соматичните хромозоми са външно неразличими, но носят различна информация, тъй като едната е от бащата, другата е от майката.
Мъжкият код се различава от женския по последната двойка хромозоми - XY. Женският диплоиден комплект е последната двойка, XX. Мъжете получават една Х хромозома от биологичната си майка и след това се предава на дъщерите им. Половата Y хромозома се предава на синовете.
Човешките хромозоми значителноварират по размер. Например, най-малката двойка хромозоми е 17. И най-голямата двойка е 1 и 3.
Диаметърът на човешката двойна спирала е само 2 nm. ДНК е толкова плътно навита, че се вписва в малкото ядро на клетката, въпреки че ще бъде дълга до 2 метра, ако се развие. Дължината на спиралата е стотици милиони нуклеотиди.
Как се предава генетичният код?
И така, каква роля играят ДНК молекулите в клетката по време на деленето? Гените - носители на наследствена информация - са във всяка клетка на тялото. За да предадат своя код на дъщерния организъм, много същества разделят своята ДНК на 2 еднакви спирали. Това се нарича репликация. В процеса на репликация ДНК се развива и специални "машини" завършват всяка верига. След като генетичната спирала се разклони, ядрото и всички органели започват да се делят, а след това и цялата клетка.
Но човек има различен процес на генен трансфер - сексуален. Знаците на бащата и майката са смесени, новият генетичен код съдържа информация и от двамата родители.
Съхранението и предаването на наследствена информация е възможно поради сложната организация на ДНК спиралата. В крайна сметка, както казахме, структурата на протеините е криптирана в гените. Веднъж създаден по време на зачеването, този код ще се копира през целия живот. Кариотипът (личен набор от хромозоми) не се променя по време на обновяването на клетките на органа. Предаването на информация се осъществява с помощта на полови гамети - мъжки и женски.
Само вируси, съдържащи една верига от РНК, не могат да предадат информацията си на своето потомство. Следователно, за да сеза да се размножават, те се нуждаят от човешки или животински клетки.
Внедряване на наследствена информация
В клетъчното ядро непрекъснато протичат важни процеси. Цялата информация, записана в хромозомите, се използва за изграждане на протеини от аминокиселини. Но веригата на ДНК никога не напуска ядрото, така че тук е необходимо друго важно съединение, РНК. Просто РНК е в състояние да проникне в ядрената мембрана и да взаимодейства с ДНК веригата.
Чрез взаимодействието на ДНК и 3 вида РНК се реализира цялата кодирана информация. На какво ниво е реализацията на наследствената информация? Всички взаимодействия се осъществяват на нуклеотидно ниво. Месинджър РНК копира сегмент от ДНК веригата и пренася това копие в рибозомата. Тук започва синтеза на нова молекула от нуклеотидите.
За да може иРНК да копира необходимата част от веригата, спиралата се разгъва и след това, след завършване на процеса на прекодиране, се възстановява отново. Освен това този процес може да се случи едновременно от 2 страни на 1 хромозома.
Принцип на допълване
ДНК спиралите се състоят от 4 нуклеотида - това са аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T). Те са свързани чрез водородни връзки според правилото за допълване. Работите на Е. Чаргаф помогнаха да се установи това правило, тъй като ученият забелязал някои закономерности в поведението на тези вещества. Е. Чаргаф открива, че моларното съотношение на аденина към тимина е равно на единица. По същия начин, съотношението на гуанин към цитозин винаги е едно.
Въз основа на работата му, генетиците са формирали правило за взаимодействиенуклеотиди. Правилото за комплементарност гласи, че аденинът се комбинира само с тимин, а гуанинът с цитозин. По време на декодирането на спиралата и синтеза на нов протеин в рибозомата, това правило за редуване помага бързо да се намери необходимата аминокиселина, която е прикрепена към трансферната РНК.
РНК и нейните типове
Какво е наследствена информация? Това е последователността от нуклеотиди в двойната верига на ДНК. Какво е РНК? Каква е нейната работа? РНК, или рибонуклеинова киселина, помага за извличането на информация от ДНК, декодирането й и, въз основа на принципа на комплементарността, създава протеини, необходими за клетките.
Общо са изолирани 3 вида РНК. Всеки от тях изпълнява стриктно своята функция.
- Информация (mRNA), или иначе се нарича матрица. Той отива точно в центъра на клетката, в ядрото. Той намира в една от хромозомите необходимия генетичен материал за изграждане на протеин и копира една от страните на двойната верига. Копирането става отново според принципа на допълване.
- Транспортът е малка молекула, която има нуклеотидни декодери от едната страна, а от другата страна, съответстващи на основния аминокиселинен код. Задачата на тРНК е да я достави до "работилницата", тоест до рибозомата, където синтезира необходимата аминокиселина.
- рРНК е рибозомна. Той контролира количеството протеин, който се произвежда. Състои се от 2 части - аминокиселинно и пептидно място.
Единствената разлика при декодирането е, че РНК няма тимин. Вместо тимин тук присъства урацил. Но след това, в процеса на синтеза на протеин, с tRNA все още е правилнозадава всички аминокиселини. Ако има някакви неуспехи в декодирането на информацията, тогава възниква мутация.
Ремонт на увредена ДНК молекула
Процесът на ремонт на повредена двойна верига се нарича репарация. По време на процеса на възстановяване повредените гени се отстраняват.
След това необходимата последователност от елементи се възпроизвежда точно и се срива обратно на същото място във веригата, откъдето е извлечена. Всичко това се случва благодарение на специални химикали - ензими.
Защо се случват мутации?
Защо някои гени започват да мутират и престават да изпълняват функцията си - съхраняване на жизненоважна наследствена информация? Това се дължи на грешка при декодиране. Например, ако аденинът случайно бъде заменен с тимин.
Съществуват също хромозомни и геномни мутации. Хромозомните мутации възникват, когато части от наследствена информация изпадат, дублират се или дори се прехвърлят и интегрират в друга хромозома.
Геномните мутации са най-сериозните. Тяхната причина е промяна в броя на хромозомите. Тоест, когато вместо двойка - диплоиден набор, в кариотипа присъства триплоиден набор.
Най-известният пример за триплоидна мутация е синдромът на Даун, при който персоналният набор от хромозоми е 47. При такива деца се образуват 3 хромозоми на мястото на 21-вата двойка.
Позната е и такава мутация като полиплоидията. Но полиплодиянамира се само в растенията.
