Генетиката многократно ни изумява с постиженията си в изследването на човешкия геном и други живи организми. Най-простите манипулации и изчисления не могат без общоприети понятия и знаци, от които тази наука не е лишена.
Какво са генотипите?
Терминът се разбира като съвкупността от гени на един организъм, които се съхраняват в хромозомите на всяка негова клетка. Понятието генотип трябва да се разграничава от генома, тъй като и двете думи имат различно лексикално значение. По този начин геномът представлява абсолютно всички гени на даден вид (геном на човека, геном на маймуна, геном на заек).
Как се формира човешкият генотип?
Какво е генотип в биологията? Първоначално се предполагаше, че наборът от гени на всяка клетка на тялото е различен. Подобна идея е опровергана от момента, в който учените откриват механизма за образуване на зигота от две гамети: мъжка и женска. Тъй като всеки жив организъм се формира от зигота чрез множество деления, лесно е да се предположи, че всички следващи клетки ще имат точно същия набор от гени.
Въпреки това, генотипът на родителите трябва да се разграничава от този на детето. Плодът в утробата има половината набор от гени от мама и татко, така че децатавъпреки че изглеждат като родителите си, но в същото време не са 100% техни копия.
Какво е генотип и фенотип? Как са различни?
Фенотипът е комбинация от всички външни и вътрешни признаци на организма. Примери са цвят на косата, лунички, височина, кръвна група, брой на хемоглобина, ензимен синтез или отсъствие.
Фенотипът обаче не е нещо определено и постоянно. Ако гледате зайците, цветът на козината им се променя в зависимост от сезона: те са сиви през лятото и бели през зимата.
Важно е да се разбере, че наборът от гени винаги е постоянен и фенотипът може да варира. Ако вземем предвид жизнената активност на всяка отделна клетка на тялото, всяка от тях носи абсолютно същия генотип. В едната обаче се синтезира инсулин, в другата - кератин, а в третата - актин. Всеки не си прилича по форма и размер, функции. Това се нарича фенотипна експресия. Ето какво представляват генотипите и как се различават от фенотипа.
Това явление се обяснява с факта, че по време на диференциацията на ембрионалните клетки някои гени са включени в работата, докато други са в „спящ режим”. Последните или остават неактивни през целия си живот, или се използват повторно от клетката в стресови ситуации.
Примери за записване на генотипове
На практика изследването на наследствената информация се извършва с помощта на условно кодиране на гени. Например, генът за кафяви очи се изписва с главна буква "А", а проявата на сини очи - с малка буква "а". Така те показват, че знакът за кафяви очи е доминиращ, а синият цвят е рецесивен.
И така, въз основа на хората може да бъде:
- доминантни хомозиготи (AA, кафяви очи);
- хетерозиготи (Aa, кафяви очи);
- рецесивни хомозиготи (аа, синеоки).
Този принцип се използва за изследване на взаимодействието на гените един с друг и обикновено се използват няколко двойки гени наведнъж. Това повдига въпроса: какво е генотип 3 (4/5/6 и т.н.)?
Тази фраза означава, че три двойки гени се вземат наведнъж. Записът ще бъде например това: AaVVSs. Тук се появяват нови гени, които са отговорни за напълно различни черти (например права коса и къдрици, наличие на протеин или липсата му).
Защо типичната нотация на генотип е условна?
Всеки ген, открит от учени, има конкретно име. Най-често това са английски термини или фрази, които могат да достигнат значителна дължина. Изписването на имената е трудно за представители на чуждата наука, затова учените въведоха по-опростен запис на гените.
Дори ученик в гимназията понякога може да знае какво е генотип 3a. Такъв запис означава, че 3 алела от един и същи ген са отговорни за гена. Използването на действителното име на гена би затруднило разбирането на принципите на наследствеността.
Когато става дума за лаборатории, където се извършват сериозни изследвания на кариотип и ДНК, тогава те прибягват до официалните имена на гените. Това е особено вярно за онези учени, които публикуватрезултатите от тяхното изследване.
Където се прилагат генотипите
Друго добро нещо за използването на проста нотация е неговата гъвкавост. Хиляди гени имат собствено уникално име, но всеки от тях може да бъде представен само с една буква от латинската азбука. В преобладаващото мнозинство от случаите при решаване на генетични задачи за различни знаци буквите се повтарят отново и отново и всеки път се дешифрира значението. Например, в една задача ген B е черна коса, а в друга е наличието на бенка.
Въпросът „какво са генотиповете” се повдига не само в часовете по биология. Всъщност конвенционалността на обозначенията причинява размиването на формулировките и термините в науката. Грубо казано, използването на генотипове е математически модел. В реалния живот всичко е по-сложно, въпреки факта, че общият принцип все пак успя да бъде прехвърлен на хартия.
Като цяло генотипите във вида, в който ги познаваме, се използват в програмата на училищното и университетското образование при решаване на проблеми. Това опростява разбирането на темата „какво са генотипите“и развива способността на учениците да анализират. В бъдеще умението за използване на такава нотация също ще бъде полезно, но в реални изследвания реалните термини и имената на гени са по-подходящи.
В момента гените се изследват в различни биологични лаборатории. Криптирането и използването на генотипове е от значение за медицинските консултации, когато може да се проследи една или повече чертиредица поколения. В резултат на това експертите могат да предскажат фенотипната проява при деца с определена степен на вероятност (например появата на блондинки в 25% от случаите или раждането на 5% от децата с полидактилия).
