В повечето организми (с редки изключения) бъдещето, принадлежащо към един или друг биологичен пол, се определя в момента, когато настъпи оплождането, и зависи от това кои полови хромозоми са в зиготата. В същото време има някои признаци, които могат да бъдат присъщи само на мъжки или женски от определен вид. Такива знаци изглежда са неразривно свързани с един от половете, „свързани“с пода. Какво е свързано с пола наследяване и поради какви причини само мъжете или изключително жените страдат от определени заболявания? Ще се опитаме да отговорим на този труден въпрос.
Момче или момиче?
Преди да започнем да отговаряме на въпроса какво е свързано с пола унаследяване, е необходимо да разберем как се формира женският или мъжкият организъм. Тъй като читателите на тази статия принадлежат към вида Homo sapiens, те вероятно ще имат най-голям интерес да научат как се осъществява този процес при хората. Необходимо е да се разбере каква е генетиката на пола: наследяването на свързани с пола черти протича по доста специфичен механизъм и е необходимо да се разберат основните закони на формиранеорганизми от различни пола.
И така, всяка човешка клетка има 46 хромозоми. От тях 22 двойки са идентични при представители на различни биологични полове. Тези хромозоми се наричат автозоми. И само една двойка - половите хромозоми - при представителите на по-силния и нежния пол имат някои различия. При жените половите хромозоми са идентични: те имат две X (X) - хромозоми. При мъжете половите хромозоми имат различна структура: една от тях е X хромозомата, втората е Y (y) хромозома. Между другото, Y хромозомата носи малък брой гени. Типът на наследяване, свързан с пола, зависи от гените, които са разположени върху половите хромозоми.
По подобен начин сексът не е наследен при всички видове. При някои птици мъжкият изобщо не носи Y хромозома в генома си: само майчината X хромозома преминава към тях. Има и видове, при които наличието на Y хромозома е необходимо за развитието на женското тяло, докато мъжките, напротив, са носители на две X хромозоми.
Хомогаметия и хетерогаметия
По какви причини някои зиготи "получват" две X хромозоми, докато други получават Y хромозома? Това се дължи на факта, че по време на узряването на зародишните клетки, тоест мейозата, всички яйца получават 22 „нормални“хромозоми и една полова Х хромозома. Тоест в женското тяло гаметите са еднакви. Сперматозоидите, от друга страна, съществуват в два вида: точно половината от тях носят полова Х хромозома, докато другите „получават“Y хромозома.
Секс, образувайки идентични полови гаметихромозомите се наричат хомогаметични. Ако гаметите са различни, тогава тя е хетерогаметна. Хората имат хетерогаметни мъже, докато женските са хомогаметични.
Коя сперма ще оплоди яйцеклетката зависи от случайността. По този начин, с вероятност 50/50, зиготата ще получи две X хромозоми или X и Y хромозома. Естествено, в първия случай ще се развие момиче, във втория - момче. Разбира се, може да има някои изключения: при определени обстоятелства момичетата имат Y хромозома в генома си или са носители на непълен набор от гени, тоест в клетките им има само една полова хромозома. Това обаче са най-редките случаи.
Защо дадена черта може да бъде свързана с пола?
Сега, когато читателите знаят каква е генетиката на секса, свързаното с пола наследяване ще бъде по-разбираем механизъм. Хромозомите са уникални носители на информация: при зачеването всеки човешки организъм става собственик на „библиотека“от 46 тома, в която са описани подробно всички характеристики и характеристики на неговия организъм. Количеството информация, съдържаща се във всяка човешка клетка, достига 1,5 гигабайта! Освен това всяка хромозома съдържа определена част от нея: цвят на очите и косата, сръчност на пръстите, краткосрочна памет, склонност към наднормено тегло… Хромозомите имат тясна специализация: някои са отговорни за метаболизма, други за цвета на очите или скорост на нервните процеси … Обаче като цяло гените съдържат информация за протеиновите молекули -ензими, които определят функционирането на човешкото тяло.
Половите хромозоми също кодират част от наследствената информация. Това означава, че чертите, които са „записани“в тези хромозоми, могат да се предават само на представители от същия биологичен пол: това е свързаното с пола наследяване на гените. Така може да се направи важен извод. Ако генът се намира на една от половите хромозоми, тогава биолозите говорят за такъв феномен като наследяване на свързани с пола черти. В същото време наследяването на такива черти има редица характеристики: те ще се проявят по различен начин в хетеросексуалните организми.
Първи проучвания
Генетиците отбелязват, че наследяването на цвета на очните фасети при дрозофила е пряко зависимо от пола на индивидите, които са собственици на различни алели. Генът, който определя развитието на червени очи, е доминиращ над гена "белооки". Ако мъжкият има червени очи, а женската има бели очи, тогава в първото поколение потомство се получава равен брой женски с червени и мъжки с бели очи. Ако получите потомство от мъж с бели очи и червеноока женска, тогава получавате равен брой червени очи женски и мъжки. Така при мъжете рецесивната черта във фенотипа се разкрива по-често, отколкото при жените. Това доведе до заключението, че генът за цвета на очите се намира на Х хромозомата, което означава, че унаследяването на цвета на очите при дрозофила е наследяване на свързани с пола черти.
Специфичност на свързаното с пола наследяване
Наследяването, свързано с пола, има определени характеристики. Те са свързани с факта, че Y хромозомата носи по-малко гени от X хромозомата. Това означава, че за много гени, които са разположени на X хромозомата, които се озовават в мъжкото тяло, няма алели на Y хромозомата. Следователно всеки рецесивен ген, който се появява на X хромозомата, може да няма алелен ген на Y хромозомата, което означава, че той непременно ще се появи във фенотипа.
Заслужава си да обясните горното. Алелът е вариация на един ген. Алелът може да бъде от два основни типа: доминиращ и рецесивен. В този случай доминантният алел в генотипа задължително се проявява фенотипно, а рецесивният алел - само ако е представен в хомозиготно състояние. За да илюстрираме, можем да цитираме наследяването на цвета на очите при хората. Цветът зависи от количеството меланинов пигмент в ириса. Ако има малко меланин, очите ще са светли, ако има много - тъмни. В същото време доминиращият алел е отговорен за тъмния цвят на очите: ако той присъства в генома, тогава детето ще бъде с кафяви очи. Няма значение дали и двата гена са доминантни или единият от тях е рецесивен, тоест дали детето е хомо- или хетерозиготно по този признак. Но сините очи са относително „млада“мутация, която се регулира от рецесивен алел. Всички светлооки хора са носители на два рецесивни алела, тоест те са хомозиготни за цвета на очите. Доминантният ген, както подсказва името му, доминира над рецесивния: ако има такъвгенът, който регулира цвета на ириса, доминантният, рецесивен алел не може да се прояви фенотипно.
В този случай половите хромозоми са изключение. Мъжката Y хромозома се различава от X хромозомата по своя размер и форма: тя наистина не прилича на кръст, както останалите хромозоми, а буквата U. Следователно някои от гените, които се намират върху нея, ще се проявят дори ако има само едно рецесивно копие: това е как свързаното с пола наследяване се различава от другите видове наследяване.
Рецесивни Х-свързани заболявания
Свързаното с пола наследяване е от голямо значение за медицинската генетика, тъй като в момента има около триста рецесивни гена, които са локализирани в Х хромозомата и причиняват наследствени заболявания. Такива заболявания включват хемофилия, миопатия на Дюшен, ихтиоза, крехък Х синдром, хидроцефалия и много други заболявания.
Свързаното с пола наследяване при хората е както следва. Ако патологичният ген се намира на една от Х хромозомите на жената, тогава половината от дъщерите и половината от синовете ще го получат. В същото време момичетата, чийто геном съдържа дефектна хромозома, ще станат носители на болестта: мутантният ген няма да повлияе на фенотипа, тъй като дъщерята получава нормална Х хромозома от баща си. Но момчето ще страда от заболяване, което е „наследило“от майка си, тъй като няма алелен доминиращ ген в Y хромозомата. Важно е да се вземе предвид този фактор при решаване на проблеми насвързано с пола наследство.
Наследяването на Х-свързаните рецесивни заболявания е доста сложно. Например, сред роднините на пациента, подобно заболяване обикновено се среща при чичото на майката и при братовчедите, които са родени от сестрите на майката.
Доминантни Х-свързани заболявания
Тези заболявания могат да се развият и при двата пола. Примери за наследяване, свързано с пола, включват хипофосфатемичен рахит и тъмен зъбен емайл.
Страдащи от доминираща Х-свързана болест, жените винаги са два пъти повече от мъжете. Болна жена има 50% шанс да предаде болестта на всичките си деца, а болен мъж само на дъщерите си.
Понякога свързано с пола унаследяване може да възникне при достатъчно редки заболявания, които са фатални за мъжките фетуси, така че жените са по-склонни да имат спонтанен аборт.
Може да се дадат безкрайни примери за наследяване, свързано с пола. Нека се спрем на такова заболяване като пигментна инконтиненция или меланобластоза на Bloch-Sulzberg. Пигментната инконтиненция се среща само при жени: генът е смъртоносен за мъжкия плод. По тялото на момичетата, страдащи от това заболяване, се появяват обриви под формата на мехурчета. След преминаване на обрива върху кожата остава характерна пигментация под формата на пръски и завихряния. 80% от пациентите имат и други нарушения: малформации на мозъка и вътрешните органи, очите искелетна система.
Хемофилия
Има редица наследствени заболявания, които се срещат само при един пол. Като пример за това какво е унаследяване, свързано с пола, хемофилията е дадена в почти всеки учебник. Хемофилията е заболяване, при което кръвта не се съсирва. Много задачи за наследяване, свързано с пола, са посветени на хемофилията: можем да кажем, че този пример е почти учебник. Въпреки факта, че хемофилията е доста рядка, почти всеки знае за нейното съществуване. И това не е изненадващо: това до голяма степен предопредели хода на руската история. От това страда наследникът на цар Николай II, царевич Алексей.
Дори леко порязване може да причини тежка загуба на кръв. Но не само кървенето, свързано с нарушаване на целостта на кожата, е опасно. Сериозна заплаха за живота на пациентите е вътречревно, вътречерепно и гърлено кървене, както и кървене в ставите. В същото време хемофилията е нелечима: пациентите са принудени да приемат заместители през целия си живот, които не са много ефективни.
Жените боледуват ли от хемофилия?
Мнозина погрешно вярват, че жените никога не страдат от хемофилия. Това обаче не е така: нежният пол също страда от това ужасно заболяване. Вярно е, че това се случва много рядко. По-често жените са носители на гена, който предопределя това заболяване.
Жена превозвач в една отполовите хромозоми имат рецесивен ген, който предопределя инкоагулацията на кръвта. Ако генотипът има доминиращ алел на този ген, болестта няма да се прояви. Въпреки това, ако една жена роди момче, което предава рецесивния ген, той ще развие хемофилия. Но за да може едно момиче да развие хемофилия, жена, носеща гена, трябва да се омъжи за мъж с хемофилия (но дори при такива обстоятелства вероятността да има такова момиче ще бъде 25%). Такива случаи на практика не се наблюдават: първо, генът на хемофилията е доста рядък, и второ, хората, страдащи от това опасно заболяване, рядко доживяват до репродуктивна възраст.
Значението на изследването на наследяването на черти, свързани с пола
Изследването на това как се унаследяват черти, свързани с пола, е от голямо значение за човечеството. Това се дължи преди всичко на факта, че много заболявания са наследствени, свързани с пола, включително опасните за човешкия живот. Може би в бъдеще ще бъде възможно да се създадат иновативни лечения за такива заболявания въз основа на въздействието директно върху генома на човек, който е носител на патологичен алел. В допълнение, подобни изследвания играят важна роля в разработването на методи за бърза диагностика на заболявания, свързани с пола. Това е особено важно за заболявания, които са свързани с метаболитни нарушения: колкото по-рано започне терапията, толкова по-голям успех може да се постигне.
Генетиказаема важно място в човешкия живот. В крайна сметка именно тази наука дава възможност да се обясни как функционират човешките гени, включително тези, които носят патологични признаци. Има група белези, чието унаследяване се дължи на половите хромозоми. Какво е свързано с пола наследяване? Дефиницията казва, че това е трансфер на черти, за които са отговорни гените, разположени върху половите хромозоми.
