Обект на генетични изследвания са феномените на наследствеността и вариабилността. американски учен T-X. Морган създава хромозомната теория за наследствеността, доказвайки, че всеки биологичен вид може да се характеризира с определен кариотип, който съдържа такива видове хромозоми като соматични и полови. Последните са представени от отделна двойка, различаваща се по мъжки и женски индивиди. В тази статия ще проучим структурата на женските и мъжките хромозоми и как те се различават една от друга.
Какво е кариотип?
Всяка клетка, съдържаща ядро, се характеризира с определен брой хромозоми. Нарича се кариотип. При различни биологични видове наличието на структурни единици на наследствеността е строго специфично, например човешкият кариотип е 46 хромозоми, шимпанзетата - 48, раците - 112. Тяхната структура, размер, форма се различават при индивидите,свързани с различни систематични таксони.
Броят на хромозомите в телесната клетка се нарича диплоиден набор. Характерно е за соматичните органи и тъкани. Ако в резултат на мутации кариотипът се промени (например при пациенти със синдром на Клайнфелтер броят на хромозомите е 47, 48), тогава такива индивиди имат намалена плодовитост и в повечето случаи са безплодни. Друго наследствено заболяване, свързано с половите хромозоми, е синдромът на Търнър-Шерешевски. Среща се при жени, които имат не 46, а 45 хромозоми в кариотипа. Това означава, че в полова двойка няма две х хромозоми, а само една. Фенотипно това се проявява в недоразвитие на половите жлези, леки вторични полови белези и безплодие.
Соматични и полови хромозоми
Те се различават както по форма, така и по набора от гени, които съставляват техния състав. Мъжките хромозоми на хора и бозайници са част от хетерогаметната полова двойка XY, която осигурява развитието както на първични, така и на вторични мъжки полови характеристики.
При мъжките птици половата двойка съдържа две идентични ZZ мъжки хромозоми и се нарича хомогаметична. За разлика от хромозомите, които определят пола на даден организъм, кариотипът съдържа наследствени структури, които са идентични както при мъжете, така и при жените. Те се наричат автозоми. В човешкия кариотип има 22 двойки. Половите мъжки и женски хромозоми образуват 23-та двойка, така че кариотипът на мъжа може да бъде представен като обща формула: 22 двойки автозоми + XY, а жените - 22 двойки автозоми +XX.
Мейоза
Образуването на зародишни клетки - гамети, при сливането на които се образува зигота, става в половите жлези: тестисите и яйчниците. В техните тъкани се осъществява мейоза - процесът на клетъчно делене, водещ до образуването на гамети, съдържащи хаплоиден набор от хромозоми.
Овогенезата в яйчниците води до узряването на яйцеклетки само от един тип: 22 автозоми + X, а сперматогенезата осигурява узряването на два вида домашни: 22 автозоми + X или 22 автозоми + Y. При хората, полът на нероденото дете се определя в момента на ядрено сливане на яйцеклетка и сперма и зависи от кариотипа на спермата.
Хромозомен механизъм и определяне на пола
Вече обмислихме в кой момент се определя пола на човек - в момента на оплождането и зависи от хромозомния набор на спермата. При други животни представителите на различни полове се различават по броя на хромозомите. Например, при морските червеи, насекомите, скакалците, в диплоидния набор от мъже има само една хромозома от полова двойка, а при женските и двете. И така, хаплоидният набор от хромозоми на мъжкия морски червей atsirocanthus може да се изрази с формулите: 5 хромозоми + 0 или 5 хромозоми + x, а женските имат само един набор от 5 хромозоми + x в яйцата.
Какво засяга сексуалния диморфизъм?
Освен хромозомни, има и други начини за определяне на пола. При някои безгръбначни - коловратки, полихети - полът се определя още преди сливането на гаметите - оплождане, в резултат на което се образуват мъжки и женски хромозомихомоложни двойки. Женските от морските полихети - динофили в процеса на оогенеза образуват яйца от два вида. Първите - малки, изчерпани с жълтък - от тях се развиват мъжки. Други - големи, с огромен запас от хранителни вещества - служат за развитието на женските. При медоносните пчели - насекоми от серия Hymenoptera - женските произвеждат два вида яйца: диплоидни и хаплоидни. От неоплодени яйца се развиват мъжките - търтеи, а от оплодени - женски, които са пчели работнички.
Хормоните и техният ефект върху формирането на пола
При хората мъжките жлези - тестисите - произвеждат полови хормони от серия тестостерон. Те засягат както развитието на първичните полови характеристики (анатомичната структура на външните и вътрешните полови органи), така и особеностите на физиологията. Под въздействието на тестостерона се формират вторични сексуални характеристики - структурата на скелета, особеностите на фигурата, окосмяването по тялото, тембъра на гласа и структурата на ларинкса. В тялото на жената яйчниците произвеждат не само полови клетки, но и хормони, като жлези със смесена секреция. Половите хормони, като естрадиол, прогестерон, естроген, насърчават развитието на външни и вътрешни полови органи, окосмяване от женски тип, регулират менструалния цикъл и протичането на бременността.
При някои гръбначни животни, риби, анелиди и земноводни биологично активните вещества, произвеждани от половите жлези, силно влияят върху развитието на първични и вторични полови характеристики и видовехромозомите не оказват толкова голямо влияние върху формирането на пола. Например, ларвите на морски полихети - бонелии - под влияние на женски полови хормони спират растежа си (размери 1-3 mm) и се превръщат в мъжки джуджета. Те живеят в гениталния тракт на женските, които имат дължина на тялото до 1 метър. При по-чистите риби мъжките държат хареми от няколко женски. Женските индивиди, в допълнение към яйчниците, имат рудименти на тестисите. Веднага след като мъжкият умре, една от женските на харема поема неговата функция (мъжки полови жлези, които произвеждат полови хормони, започват активно да се развиват в тялото й).
Регулиране на пола
В човешката генетика се осъществява по две правила: първото определя зависимостта на развитието на рудиментарните гонади от секрецията на тестостерон и хормона MIS. Второто правило показва изключителната роля, която играе Y хромозомата. Мъжкият пол и всички анатомични и физиологични характеристики, съответстващи на него, се развиват под влиянието на гени, разположени в Y хромозомата. Взаимната връзка и зависимостта на двете правила в човешката генетика се нарича принцип на растежа: в ембрион, който е бисексуален (т.е. има рудименти на женските жлези - Мюлеровия канал и мъжките полови жлези - Волфов канал), диференциацията на ембрионалната гонада зависи от наличието или отсъствието на Y-хромозома в кариотипа.
Генетична информация за Y хромозомата
Изследвания от генетични учени, по-специално T-X. Морган, беше установено, че при хора и бозайници генният състав на X и Y хромозомите не е един и същ. Мъжките хромозоми при хората нямат някои алели,присъства на Х хромозомата. Въпреки това, техният генофонд съдържа гена SRY, който контролира сперматогенезата, което води до образуването на мъжки пол. Наследствените нарушения на този ген в ембриона водят до развитие на генетично заболяване - синдром на Swire. В резултат на това женски индивид, развиващ се от такъв ембрион, съдържа полова двойка в кариотипа XY или само част от Y хромозомата, съдържаща генния локус. Той активира развитието на половите жлези. Засегнатите жени не различават вторични полови характеристики и са безплодни.
Y-хромозома и наследствени заболявания
Както беше отбелязано по-рано, мъжката хромозома се различава от Х хромозомата както по размер (тя е по-малка), така и по форма (прилича на кука). Освен това има специфичен набор от гени. По този начин, мутация на един от гените на Y хромозомата се проявява фенотипно чрез появата на куп твърда коса на ушната мида. Този знак е характерен само за мъжете. Има такова наследствено заболяване, причинено от хромозомна мутация като синдрома на Клайнфелтер. Болен мъж има допълнителни женски или мъжки хромозоми в кариотипа: XXY или XXYU.
Основните диагностични признаци са патологичен растеж на млечните жлези, остеопороза, безплодие. Заболяването е доста често срещано: на всеки 500 новородени момчета има 1 болно.
Обобщавайки, отбелязваме, че при хората, както и при другите бозайници, полът на бъдещия организъм се определя в момента на оплождането, поради определена комбинация в зиготатаполови X- и Y-хромозоми.
