Наследствеността и променливостта в дивата природа съществуват благодарение на хромозоми, гени, дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). Генетичната информация се съхранява и предава под формата на верига от нуклеотиди в ДНК. Каква е ролята на гените в това явление? Какво е хромозома по отношение на предаването на наследствени белези? Отговорите на такива въпроси ни позволяват да разберем принципите на кодирането и генетичното разнообразие на нашата планета. В много отношения зависи от това колко хромозоми са включени в набора, от рекомбинацията на тези структури.
От историята на откриването на "наследствените частици"
Изучавайки клетките на растенията и животните под микроскоп, много ботаници и зоолози в средата на 19-ти век обръщат внимание на най-тънките нишки и най-малките пръстеновидни структури в ядрото. По-често от другите немският анатом Валтер Флеминг се нарича откривател на хромозомите. Именно той използва анилинови багрила за обработка на ядрени структури. Флеминг нарече откритото вещество "хроматин" заради способността му да оцветява. Терминът "хромозоми" е въведен от Хайнрих Валдейер през 1888 г.
В същото време като Флеминг търсех отговор на въпроса какво ехромозома, белгиец Едуард ван Бенеден. Малко по-рано немските биолози Теодор Бовери и Едуард Страсбургер проведоха серия от експерименти, доказващи индивидуалността на хромозомите, постоянството на техния брой в различните видове живи организми.
Предпоставки за хромозомната теория на наследствеността
Американски изследовател Уолтър Сътън откри колко хромозоми се съдържат в клетъчното ядро. Ученият счита тези структури за носители на наследствени единици, признаци на организма. Сътън открива, че хромозомите са изградени от гени, които предават свойства и функции от родителите на потомството. Генетикът в своите публикации описва хромозомните двойки, тяхното движение в процеса на делене на клетъчното ядро.
Независимо от американския колега, Теодор Бовери поведе работата в същата посока. И двамата изследователи в своите писания изследват въпросите за предаването на наследствени черти, формулират основните положения за ролята на хромозомите (1902-1903). По-нататъшното развитие на теорията на Бовери-Сътън става в лабораторията на Нобеловия лауреат Томас Морган. Един изключителен американски биолог и неговите помощници установиха редица закономерности в поставянето на гените в хромозомата, разработиха цитологична основа, която обяснява механизма на законите на Грегор Мендел, бащата-основател на генетиката.
Хромозоми в клетка
Изследването на структурата на хромозомите започва след тяхното откриване и описание през 19-ти век. Тези тела и нишки се намират в прокариотни организми (без ядрени) и еукариотни клетки (в ядрата). Учете подмикроскопът даде възможност да се установи какво представлява хромозомата от морфологична гледна точка. Това е подвижно нишковидно тяло, което се различава през определени фази от клетъчния цикъл. В интерфаза целият обем на ядрото е зает от хроматин. В други периоди хромозомите се различават под формата на една или две хроматиди.
Тези образувания се виждат по-добре по време на клетъчни деления - митоза или мейоза. В еукариотните клетки по-често се наблюдават големи линейни хромозоми. Те са по-малки при прокариотите, въпреки че има изключения. Клетките често съдържат повече от един тип хромозоми, например митохондриите и хлоропластите имат свои собствени малки „наследствени частици“.
Форми на хромозомите
Всяка хромозома има индивидуална структура, различава се от другите характеристики на оцветяване. При изучаване на морфологията е важно да се определи позицията на центромера, дължината и разположението на раменете спрямо стеснението. Наборът от хромозоми обикновено включва следните форми:
- метацентрични или равни рамена, които се характеризират със средно местоположение на центромера;
- субметацентрични или неравни рамена (свиването е изместено към една от теломерите);
- акроцентрични или пръчковидни, при тях центромерата е разположена почти в края на хромозомата;
- точка с трудно дефинируема форма.
Хромозомни функции
Хромозомите се състоят от гени - функционалните единици на наследствеността. Теломерите са краищата на хромозомните рамена. Тези специализирани елементи служат за предпазване от повреда, предотвратяванезалепване на фрагменти. Центромерата изпълнява своите задачи, когато хромозомите се дублират. Той има кинетохор, към него са прикрепени шпинделните структури на делене. Всяка двойка хромозоми е индивидуална в местоположението на центромера. Влакната на вретеното на деленето работят по такъв начин, че една хромозома напуска за дъщерните клетки, а не и двете. Равномерното удвояване в процеса на делене се осигурява от точките на произход на репликация. Дублирането на всяка хромозома започва едновременно в няколко такива точки, което значително ускорява целия процес на делене.
Ролята на ДНК и РНК
Беше възможно да се разбере какво е хромозома, каква функция изпълнява тази ядрена структура след изследване на нейния биохимичен състав и свойства. В еукариотните клетки ядрените хромозоми се образуват от кондензирано вещество - хроматин. Според анализа съдържа високомолекулни органични вещества:
- дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК);
- рибонуклеинова киселина (РНК);
- Хистонови протеини.
Нуклеиновите киселини участват пряко в биосинтеза на аминокиселини и протеини, осигуряват предаването на наследствени белези от поколение на поколение. ДНК се съдържа в ядрото на еукариотната клетка, РНК е концентрирана в цитоплазмата.
Гени
Рентгеновият дифракционен анализ показа, че ДНК образува двойна спирала, чиито вериги се състоят от нуклеотиди. Те са дезоксирибозен въглехидрат, фосфатна група и една от четирите азотни бази:
- A- аденин.
- G - гуанин.
- T - тимин.
- C - цитозин.
Сегменти от спирални дезоксирибонуклеопротеинови нишки са гени, които носят кодирана информация за последователността на аминокиселините в протеините или РНК. По време на размножаването наследствените белези се предават от родителите на потомството под формата на генни алели. Те определят функционирането, растежа и развитието на определен организъм. Според редица изследователи онези участъци от ДНК, които не кодират полипептиди, изпълняват регулаторни функции. Човешкият геном може да съдържа до 30 000 гена.
Набор от хромозоми
Общият брой хромозоми, техните характеристики - характерна особеност на вида. При плодовите мухи техният брой е 8, при приматите - 48, при хората - 46. Този брой е постоянен за клетките на организми, които принадлежат към един и същи вид. За всички еукариоти съществува понятието "диплоидни хромозоми". Това е пълен комплект, или 2n, за разлика от хаплоида - половината от числото (n).
Хромозомите в една двойка са хомоложни, идентични по форма, структура, местоположение на центромерите и други елементи. Хомолозите имат свои собствени характерни черти, които ги отличават от другите хромозоми в набора. Оцветяването с основни багрила ви позволява да разгледате, да изучите отличителните черти на всяка двойка. Диплоидният набор от хромозоми присъства в соматичните клетки, докато хаплоидният набор присъства в пола (така наречените гамети). При бозайници и други живи организми с хетерогаметичен мъжки пол се образуват два типа полови хромозоми: X хромозома и Y. Мъжките иматкомплект XY, женски - XX.
Набор от човешки хромозоми
Клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми. Всички те са комбинирани в 23 чифта, които съставляват комплекта. Има два вида хромозоми: автозоми и полови хромозоми. Първият образува 22 двойки - общи за жени и мъже. От тях се различава 23-тата двойка - половите хромозоми, които са нехомоложни в клетките на мъжкото тяло.
Генетичните черти са свързани с пола. Те се предават чрез Y и X хромозома при мъжете, две Xs при жените. Автозомите съдържат останалата информация за наследствените черти. Има техники, които ви позволяват да индивидуализирате всичките 23 двойки. Те са добре различими в чертежите, когато са боядисани в определен цвят. Прави впечатление, че 22-рата хромозома в човешкия геном е най-малката. Неговата разтеглена ДНК е дълга 1,5 см и има 48 милиона базови двойки. Специални хистонови протеини от състава на хроматина извършват компресия, след което нишката заема хиляди пъти по-малко място в клетъчното ядро. Под електронен микроскоп хистоните в интерфазното ядро наподобяват мъниста, нанизани на нишка от ДНК.
Генетични заболявания
Има повече от 3 хиляди наследствени заболявания от различни видове, причинени от увреждане и аномалии в хромозомите. Синдромът на Даун е един от тях. Дете с такова генетично заболяване се характеризира със изоставане в умственото и физическото развитие. При кистозна фиброза има неизправност във функциите на жлезите за външна секреция. Нарушаването води до проблеми с изпотяването, отделянето и натрупванетослуз в тялото. Това затруднява работата на белите дробове и може да доведе до задушаване и смърт.
Нарушение на цветното зрение - цветна слепота - имунитет към определени части от цветовия спектър. Хемофилията води до отслабване на кръвосъсирването. Лактозната непоносимост пречи на човешкото тяло да усвоява млечната захар. В офисите за семейно планиране можете да разберете за предразположеността към определено генетично заболяване. В големите медицински центрове е възможно да се подложи на подходящ преглед и лечение.
Генотерапията е направление на съвременната медицина, откриване на генетичната причина за наследствените заболявания и нейното елиминиране. С най-новите методи се въвеждат нормални гени в патологични клетки вместо нарушени. В този случай лекарите облекчават пациента не от симптомите, а от причините, причинили заболяването. Извършва се само корекция на соматичните клетки, методите на генната терапия все още не се прилагат масово по отношение на зародишните клетки.
