Генетиката е наука, която изучава моделите на предаване на черти от родител на потомство. Тази дисциплина също така взема предвид техните свойства и способност да се променят. В същото време специални структури - гени - действат като носители на информация. В момента науката е натрупала достатъчно информация. Той има няколко раздела, всеки от които има свои задачи и обекти на изследване. Най-важните от разделите: класическа, молекулярна, медицинска генетика и генно инженерство.
Класическа генетика
Класическата генетика е науката за наследствеността. Това е свойството на всички организми да предават своите външни и вътрешни признаци на потомството по време на размножаване. Класическата генетика също се занимава с изучаване на вариациите. Изразява се в нестабилност на знаците. Тези промени се натрупват от поколение на поколение. Само чрез тази променливост организмите могат да се адаптират към промените в околната среда.
Наследствената информация на организмите се съдържа в гените. В момента те се разглеждат от гледна точка на молекулярната генетика. Въпреки че имаше и такиваконцепции много преди да се появи този раздел.
Термините "мутация", "ДНК", "хромозоми", "променливост" станаха известни в процеса на множество изследвания. Сега резултатите от вековни експерименти изглеждат очевидни, но някога всичко започна със случайни кръстосвания. Хората се стремели да получат крави с по-голяма млечност, по-големи прасета и овце с дебела вълна. Това бяха първите, дори не научни, експерименти. Въпреки това, именно тези предпоставки доведоха до появата на такава наука като класическата генетика. До 20-ти век кръстосването е единственият известен и достъпен метод за изследване. Резултатите от класическата генетика се превърнаха в значимо постижение на съвременната биология.
Молекулярна генетика
Това е раздел, който изучава всички модели, които са обект на процеси на молекулярно ниво. Най-важното свойство на всички живи организми е наследствеността, тоест те са в състояние от поколение на поколение да запазват основните структурни характеристики на тялото си, както и моделите на метаболитните процеси и реакциите на различни фактори на околната среда. Това се дължи на факта, че на молекулярно ниво специалните вещества записват и съхраняват цялата получена информация и след това я предават на следващите поколения по време на процеса на оплождане. Откриването на тези вещества и тяхното последващо изследване става възможно благодарение на изследването на структурата на клетката на химическо ниво. Ето как са открити нуклеиновите киселини, основата на генетичния материал.
Откриване на "наследствени молекули"
Съвременната генетика знае почти всичко за нуклеиновите киселини, но, разбира се, това не винаги е било така. Първото предположение, че химикалите могат да бъдат по някакъв начин свързани с наследствеността, е изнесено едва през 19 век. По това време биохимикът Ф. Мишер и братята биолози Хертвиг изучават този проблем. През 1928 г. руският учен Н. К. Колцов въз основа на резултатите от изследванията предполага, че всички наследствени свойства на живите организми са кодирани и поставени в гигантски „наследствени молекули“. В същото време той заяви, че тези молекули се състоят от подредени връзки, които всъщност са гени. Определено беше пробив. Колцов също така установи, че тези "наследствени молекули" са опаковани в клетките в специални структури, наречени хромозоми. Впоследствие тази хипотеза се потвърждава и дава тласък на развитието на науката през 20-ти век.
Развитие на науката през 20-ти век
Развитието на генетиката и по-нататъшните изследвания доведоха до редица също толкова важни открития. Установено е, че всяка хромозома в клетката съдържа само една огромна ДНК молекула, състояща се от две вериги. Многобройните му сегменти са гени. Основната им функция е, че кодират информация за структурата на ензимните протеини по специален начин. Но внедряването на наследствена информация в определени черти протича с участието на друг вид нуклеинова киселина - РНК. Той се синтезира върху ДНК и прави копия на гени. Той също така прехвърля информация към рибозомите, където се появявасинтез на ензимни протеини. Структурата на ДНК е изяснена през 1953 г., а РНК - между 1961 и 1964 г.
Оттогава молекулярната генетика започва да се развива със скокове и граници. Тези открития станаха основата на изследванията, в резултат на които бяха разкрити моделите на разгръщане на наследствена информация. Този процес се осъществява на молекулярно ниво в клетките. Получи се и принципно нова информация за съхранението на информация в гените. С течение на времето беше установено как механизмите на дублиране на ДНК възникват преди клетъчното делене (репликация), процесите на четене на информация от молекула на РНК (транскрипция) и синтеза на протеинови ензими (транслация). Открити са и принципите на промените в наследствеността и е изяснена тяхната роля във вътрешната и външната среда на клетките.
Дешифриране на структурата на ДНК
Методите на генетиката се развиват интензивно. Най-важното постижение беше декодирането на хромозомната ДНК. Оказа се, че има само два вида верижни секции. Те се различават един от друг по подреждането на нуклеотидите. При първия тип всеки сайт е оригинален, тоест е присъщ на уникалност. Вторият съдържа различен брой редовно повтарящи се последователности. Наричаха се повторения. През 1973 г. се установява фактът, че уникалните зони винаги се прекъсват от определени гени. Сегментът винаги завършва с повторение. Тази празнина кодира определени ензимни протеини, именно по тях РНК се "ориентира" при четене на информация от ДНК.
Първи открития в генното инженерство
Появилите се нови методи на генетиката доведоха до по-нататъшни открития. Беше разкрито уникално свойство на цялата жива материя. Говорим за способността за възстановяване на увредените участъци във веригата на ДНК. Те могат да възникнат в резултат на различни негативни влияния. Способността за самовъзстановяване се нарича "процес на генетично възстановяване". В момента много изтъкнати учени изразяват надежди, достатъчно подкрепени с факти, че ще бъде възможно да се „отмъкнат“определени гени от клетката. Какво може да даде? На първо място, способността за премахване на генетични дефекти. Генетичното инженерство е изследване на подобни проблеми.
Процес на репликация
Молекулярната генетика изучава процесите на предаване на наследствена информация по време на репродукцията. Запазването на инвариантността на записа, кодиран в гените, се осигурява от точното му възпроизвеждане по време на клетъчното делене. Целият механизъм на този процес е проучен подробно. Оказа се, че непосредствено преди клетъчното делене се извършва репликация. Това е процесът на дублиране на ДНК. То е придружено от абсолютно точно копиране на оригиналните молекули според правилото за комплементарност. Известно е, че има само четири вида нуклеотиди в ДНК веригата. Това са гуанин, аденин, цитозин и тимин. Според правилото за комплементарност, открито от учените Ф. Крик и Д. Уотсън през 1953 г., в структурата на двойната верига на ДНК тиминът отговаря на аденина, а гуанилът отговаря на цитидиловия нуклеотид. По време на процеса на репликация всяка верига от ДНК се копира точно чрез заместване на желания нуклеотид.
Генетика –науката е сравнително млада. Процесът на репликация е изследван едва през 50-те години на миналия век. В същото време е открит ензимът ДНК полимераза. През 70-те години на миналия век, след много години изследвания, беше установено, че репликацията е многоетапен процес. Няколко различни вида ДНК полимерази участват пряко в синтеза на ДНК молекули.
Генетика и здраве
Всичката информация, свързана с точковото възпроизвеждане на наследствена информация по време на процесите на репликация на ДНК, се използва широко в съвременната медицинска практика. Задълбочено проучените закономерности са характерни както за здрави организми, така и за случаи на патологични изменения в тях. Например, доказано е и потвърдено от експерименти, че лечението на някои заболявания може да се постигне с външно въздействие върху процесите на репликация на генетичния материал и делене на соматичните клетки. Особено ако патологията на функционирането на тялото е свързана с метаболитни процеси. Например, заболявания като рахит и нарушен метаболизъм на фосфора са пряко причинени от инхибиране на репликацията на ДНК. Как можете да промените това състояние отвън? Вече са синтезирани и тествани лекарства, които стимулират потиснатите процеси. Те активират репликацията на ДНК. Това допринася за нормализирането и възстановяването на патологични състояния, свързани с болестта. Но генетичните изследвания не стоят на едно място. Всяка година се получават все повече и повече данни, които помагат не само за излекуване, но и за предотвратяване на евентуално заболяване.
Генетика и лекарства
Молекулярната генетика се занимава с много здравословни проблеми. Биологията на някои вируси и микроорганизми е такава, че тяхната активност в човешкото тяло понякога води до неуспех на репликацията на ДНК. Също така вече е установено, че причината за някои заболявания не е инхибирането на този процес, а неговата прекомерна активност. На първо място, това са вирусни и бактериални инфекции. Те се дължат на факта, че патогенните микроби започват бързо да се размножават в засегнатите клетки и тъкани. Тази патология включва и онкологични заболявания.
В момента има редица лекарства, които могат да потиснат репликацията на ДНК в клетката. Повечето от тях са синтезирани от съветски учени. Тези лекарства се използват широко в медицинската практика. Те включват например група противотуберкулозни лекарства. Съществуват и антибиотици, които инхибират процесите на репликация и делене на патологични и микробни клетки. Те помагат на тялото бързо да се справи с чужди агенти, предотвратявайки тяхното размножаване. Тези лекарства осигуряват отлично лечение на повечето сериозни остри инфекции. И тези средства са особено широко използвани при лечението на тумори и неоплазми. Това е приоритетна посока, избрана от Института по генетика на Русия. Всяка година има нови подобрени лекарства, които предотвратяват развитието на онкология. Това дава надежда на десетки хиляди болни хора по света.
Процеси на транскрипция и превод
След експерименталабораторни тестове по генетика и резултати за ролята на ДНК и гените като шаблони за протеинов синтез, известно време учените изразяват мнението, че аминокиселините се сглобяват в по-сложни молекули точно там в ядрото. Но след получаването на нови данни стана ясно, че това не е така. Аминокиселините не са изградени върху участъци от гени в ДНК. Установено е, че този сложен процес протича на няколко етапа. Първо се правят точни копия от гените – информационната РНК. Тези молекули напускат клетъчното ядро и се придвижват към специални структури - рибозоми. Именно върху тези органели се осъществява сглобяването на аминокиселини и протеиновия синтез. Процесът на създаване на копия на ДНК се нарича транскрипция. А синтезът на протеини под контрола на информационната РНК е „транслация“. Изучаването на точните механизми на тези процеси и принципите на влияние върху тях са основните съвременни проблеми в генетиката на молекулярните структури.
Значението на механизмите за транскрипция и транслация в медицината
През последните години стана очевидно, че стриктното разглеждане на всички етапи на транскрипция и превод е от голямо значение за съвременното здравеопазване. Институтът по генетика на Руската академия на науките отдавна потвърди факта, че с развитието на почти всяко заболяване има интензивен синтез на токсични и просто вредни протеини за човешкото тяло. Този процес може да протича под контрола на гени, които обикновено са неактивни. Или е въведен синтез, за който са отговорни патогенни бактерии и вируси, проникнали в човешки клетки и тъкани. Също така, образуването на вредни протеини можестимулират активно развиващите се онкологични неоплазми. Ето защо задълбочено проучване на всички етапи на транскрипция и превод в момента е изключително важно. По този начин можете да идентифицирате начини за борба не само с опасни инфекции, но и с рак.
Съвременната генетика е непрекъснато търсене на механизмите за развитие на болести и лекарства за тяхното лечение. Сега вече е възможно да се инхибират транслационните процеси в засегнатите органи или тялото като цяло, като по този начин се потиска възпалението. По принцип именно върху това се гради действието на повечето известни антибиотици, например тетрациклин или стрептомицин. Всички тези лекарства селективно инхибират процесите на транслация в клетките.
Значението на изследването на процесите на генетична рекомбинация
Много важно за медицината е и детайлното изследване на процесите на генетична рекомбинация, която е отговорна за трансфера и обмена на части от хромозоми и отделни гени. Това е важен фактор за развитието на инфекциозни заболявания. Генетичната рекомбинация е в основата на проникването в човешките клетки и въвеждането на чужд, по-често вирусен, материал в ДНК. В резултат на това в рибозомите има синтез на протеини, които не са „местни“за тялото, но са патогенни за него. Според този принцип в клетките се извършва възпроизвеждането на цели колонии от вируси. Методите на човешката генетика са насочени към разработване на средства за борба с инфекциозните заболявания и предотвратяване на сглобяването на патогенни вируси. Освен това натрупването на информация за генетичната рекомбинация направи възможно разбирането на принципа на генния обменмежду организми, което води до появата на генетично модифицирани растения и животни.
Значението на молекулярната генетика за биологията и медицината
През миналия век откритията, първо в класическата, а след това и в молекулярната генетика, оказаха огромно и дори решаващо влияние върху прогреса на всички биологични науки. Медицината е напреднала много. Напредъкът в генетичните изследвания направи възможно разбирането на някогашните неразбираеми процеси на унаследяване на генетични черти и развитието на индивидуалните човешки характеристики. Прави впечатление и колко бързо тази наука прерасна от чисто теоретична в практическа. Стана от съществено значение за съвременната медицина. Подробно изследване на молекулярно-генетичните закономерности послужи като основа за разбиране на процесите, протичащи в тялото както на болен, така и на здрав човек. Именно генетиката даде тласък на развитието на такива науки като вирусология, микробиология, ендокринология, фармакология и имунология.
