Хората винаги са се интересували от модели на наследяване на черти. Защо децата приличат на родителите си? Има ли риск от предаване на наследствени заболявания? Тези и много други въпроси остават под завесата на тайна до 19 век. Тогава Мендел успява да натрупа всички натрупани знания по тази тема, а също и чрез сложни аналитични експерименти да установи специфични модели.
Приносът на Мендел към развитието на генетиката
Основни модели на унаследяване на черти са принципите, според които определени характеристики се предават от родителските организми на потомството. Тяхното откриване и ясна формулировка е заслуга на Грегор Мендел, който провежда множество експерименти по този въпрос.
Основното постижение на учения е доказателството за дискретната природа на наследствените фактори. С други думи, специфичен ген е отговорен за всяка черта. Първите карти са създадени за царевица и дрозофила. Последният е класически обект за провеждане на генетични експерименти.
Заслугите на Мендел трудно могат да бъдат надценени, както говорят и руски учени. Така известният генетик Тимофеев-Ресовски отбеляза, че Менделе първият, който провежда фундаментални експерименти и дава точно описание на явленията, съществували преди това на ниво хипотези. По този начин той може да се счита за пионер на математическото мислене в областта на биологията и генетиката.
Прекурсори
Заслужава да се отбележи, че моделите на унаследяване на черти според Мендел не са формулирани от нулата. Неговото изследване се основава на изследванията на неговите предшественици. Особено внимание заслужават следните учени:
- J. Гос провежда експерименти върху грах, кръстосвайки растения с плодове с различни цветове. Благодарение на тези изследвания бяха открити законите за еднородност на първото поколение хибриди, както и непълното доминиране. Мендел само конкретизира и потвърди тази хипотеза.
- Августин Саргер е производител, който избра тиквички за своите експерименти. Той е първият, който изследва наследствените черти не в съвкупност, а поотделно. Той притежава твърдението, че при прехвърляне на определени характеристики те не се смесват една с друга. Следователно наследствеността е постоянна.
- Noden проведе изследване на различни видове растение като Datura. След като анализира резултатите, той счете за необходимо да говорим за наличието на доминиращи характеристики, които в повечето случаи ще преобладават.
Така още през 19-ти век са известни такива явления като доминиране, еднородност на първото поколение, както и комбинации от черти в следващите хибриди. Въпреки това не са разработени общи модели. Това е анализ на съществуващотоинформацията и разработването на надеждна изследователска методология са основната заслуга на Мендел.
Работният процес на Мендел
Моделите на унаследяване на черти според Мендел са формулирани в резултат на фундаментални изследвания. Дейността на учения се осъществява по следния начин:
- наследствените черти се разглеждат не в съвкупност, а поотделно;
- за анализ бяха избрани само алтернативни черти, които представляват значителна разлика между сортовете (това направи възможно най-ясното обяснение на моделите на процеса на наследяване);
- изследванията бяха фундаментални (Мендел проучи голям брой сортове грах, които бяха както чисти, така и хибридни, и след това кръстосаха "потомство"), което направи възможно да се говори за обективността на резултатите;
- използване на прецизни количествени методи в хода на анализа на данните (използвайки познания от теорията на вероятностите, Мендел намалява степента на случайни отклонения).
Закон за еднородност на хибридите
Като се имат предвид моделите на унаследяване на черти, си струва да се обърне специално внимание на еднородността на хибридите от първо поколение. Открито е чрез експеримент, при който родителските форми са кръстосани с една контрастна черта (форма, цвят и др.).
Мендел решава да проведе експеримент върху два сорта грах - с червени и бели цветове. В резултат на това хибридите от първо поколение получиха лилави съцветия. Така че имаше основание да се говори за присъствиетодоминантни и рецесивни черти.
Заслужава да се отбележи, че този опит на Мендел не е единственият. Той използва за експерименти растения с други нюанси на съцветия, с различни форми на плодове, различни височини на стъблото и други опции. Емпирично той успява да докаже, че всички хибриди от първи ред са еднакви и се характеризират с доминираща черта.
Непълно господство
В хода на изучаването на такъв въпрос като моделите на унаследяване на черти бяха проведени експерименти както върху растения, така и върху живи организми. По този начин беше възможно да се установи, че знаците не винаги са във връзка на пълно господство и потискане. Така, например, при кръстосване на пилета с черен и бял цвят, беше възможно да се получи сиво потомство. Такъв е случаят и с някои растения, при които сортовете с лилави и бели цветя дават розови нюанси. По този начин е възможно да се коригира първия принцип, което показва, че първото поколение хибриди ще има същите характеристики, докато те могат да бъдат междинни.
Разделяне на функции
Продължавайки да изследва моделите на унаследяване на черти, Мендел намира за необходимо да кръстосва двама потомци от първо поколение (хетерозиготни). В резултат на това се получава потомство, някои от които имат доминираща черта, а другият - рецесивен. От това можем да заключим, че вторичният признак в първото поколение хибриди изобщо не изчезва, а само се потиска и може да се появи в следващото потомство.
Независимо наследство
Много въпроси предизвикватмодели на унаследяване на черти. Експериментите на Мендел също засягат индивиди, които се различават един от друг по няколко начина едновременно. За всеки поотделно бяха наблюдавани предишните закономерности. Но сега, като се има предвид съвкупността от знаци, не беше възможно да се идентифицират никакви модели между техните комбинации. Следователно има основание да се говори за независимост на наследяването.
Законът за чистотата на гаметите
Някои модели на унаследяване на черти, установени от Мендел, бяха чисто хипотетични. Говорим за закона за чистотата на гаметите, което означава, че в тях попада само един алел от двойка, съдържаща се в гена на родителския индивид
По времето на Мендел нямаше технически средства за потвърждаване на тази хипотеза. Въпреки това ученият успя да формулира общо твърдение. Същността му се крие във факта, че в процеса на образуване на хибриди наследствените характеристики остават непроменени и не се смесват.
Основни условия
Генетиката е наука, която изучава моделите на унаследяване на черти. Мендел направи значителен принос за неговото развитие, като разработи основни положения по този въпрос. Въпреки това, за да бъдат изпълнени, трябва да бъдат изпълнени следните съществени условия:
- изходните форми трябва да са хомозиготни;
- алтернативни функции;
- същата вероятност за образуване на различни алели в хибрид;
- равна жизнеспособност на гаметите;
- когато гамета е оплоденасъвпадат на случаен принцип;
- зиготите с различни комбинации от гени са еднакво жизнеспособни;
- броят на индивидите от второ поколение трябва да е достатъчен, за да се считат получените резултати за естествени;
- проявата на признаците не трябва да зависи от влиянието на външни условия.
Заслужава да се отбележи, че повечето живи организми, включително хората, отговарят на тези знаци.
Модели на унаследяване на черти при хората
Въпреки факта, че първоначално генетичните принципи са били изследвани на примера на растенията, те са валидни и за животни и хора. Струва си да се отбележат следните видове наследяване:
- Автозомно доминантно - наследяване на доминантни черти, които са локализирани чрез автозоми. В този случай фенотипът може да бъде както силно изразен, така и едва забележим. При този тип наследяване вероятността детето да получи патологичен алел от родител е 50%.
- Автозомно рецесивен - наследяване на второстепенни черти, свързани с автозоми. Болестите се проявяват чрез хомозиготи и ще бъдат засегнати и двата алела.
- Доминантният X-свързан тип предполага предаването на доминантни черти от детерминирани гени. В същото време заболяванията са 2 пъти по-чести при жените, отколкото при мъжете.
- Рецесивен X-свързан тип - унаследяването става според по-слаба черта. Болестта или нейните отделни признаци винаги се появяват при мъжкото потомство, а при жените - само в хомозиготно състояние.
Основнапонятия
За да разберем как функционират моделите на унаследяване на менделски черти и други генетични процеси, си струва да се запознаете с основните дефиниции и понятия. Те включват следното:
- Доминантна черта - преобладаващата характеристика, която действа като определящо състояние на гена и потиска развитието на рецесивни.
- Рецесивна черта - характеристика, която се наследява, но не действа като детерминант.
- Хомозиготът е диплоиден индивид или клетка, чиито хромозоми съдържат същите клетки на посочения ген.
- Хетерозиготният е диплоиден индивид или клетка, която дава разделяне и има различни алели в рамките на един и същ ген.
- Алелът е една от алтернативните форми на ген, който се намира на определено място в хромозомата и се характеризира с уникална нуклеотидна последователност.
- Алелът е двойка гени, които са разположени в едни и същи зони на хомоложни хромозоми и контролират развитието на определени черти.
- Неалелните гени са разположени в различни части на хромозомите и са отговорни за проявата на различни черти.
Заключение
Мендел формулира и доказа на практика основните модели на унаследяване на черти. Тяхното описание е дадено на примера на растенията и е леко опростено. Но на практика това е вярно за всички живи организми.
